📄 Category

genetic and genomic medicine

189 papers

Pathogenicity Reassessment and Novel Variant Discovery in Inherited Retinal Disease through Population-Scale Genomics in the United Arab Emirates

Dit onderzoek toont aan dat pathogeniciteitsclassificaties voor erfelijke retinale aandoeningen in de Verenigde Arabische Emiraten, gebaseerd op klinische cohorts, vaak moeten worden herzien door middel van populatiegrootschalige genomics, waarbij veel varianten die als onzeker of nieuw worden beschouwd, wel degelijk klinisch relevant blijken terwijl sommige als 'pathogeen' geclassificeerde varianten in de werkelijke populatie geen ziekte veroorzaken.

Alkaf, B., Mohammed Abdulrahman, W., Al Marzooqi, S. + 43 more2026-04-14📄 genetic and genomic medicine

Combined analysis of chromatin accessibility, promoter interactions and whole genome sequencing solved the missing heritability in gastric cancer

Door chromatin toegankelijkheid, promotorinteracties en whole-genome sequencing te combineren, hebben onderzoekers nieuwe genetische mechanismen ontdekt die de ontbrekende erfelijkheid bij 47% van de families met hereditair diffuse maagkanker verklaren, voornamelijk door deleties van regulatorische elementen die CDH1 en MLH1 beïnvloeden.

Sao Jose, C., Ferreira, M., Cordova, L. + 13 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Leveraging Open-Source Large Language Models to Identify Undiagnosed Patients with Rare Genetic Aortopathies

Deze studie toont aan dat een open-source Large Language Model met Retrieval Augmented Generation (RAG) effectief kan worden ingezet om op basis van ongestructureerde klinische notities patiënten met zeldzame genetische aortopathieën te identificeren die baat hebben bij genetische testing, waardoor de kans op vroege diagnose en preventieve zorg wordt vergroot.

Singhal, P., Li, Z., Yang, Z. + 10 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Multiplex Portuguese Families as a Lens into rare mutations and the Shared Genetic Architecture of Schizophrenia, Mood Disorders, and Autism Spectrum Disorders

Dit onderzoek toont aan dat het bestuderen van Portugese multiplex-families via whole-genome sequencing leidt tot de identificatie van zeldzame, grote-effect mutaties, zoals in het CHD2-gen, die de gedeelde genetische architectuur en de overbrugging van klinische diagnosegrenzen tussen ernstige psychiatrische aandoeningen zoals schizofrenie, stemmingsstoornissen en autisme onderstrepen.

Pato, C. N., Pato, M. T., Mulle, J. + 16 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Ancestry-stratified variant classification in monogenic diabetes genes: annotation coverage and differential curation burden

Deze studie toont aan dat varianten in monogene diabetesgenen voor niet-Europese populaties aanzienlijk slechter zijn geannoteerd in ClinVar en gnomAD dan voor Europese populaties, wat resulteert in een ongelijkheid in de classificatie die niet primair wordt veroorzaakt door een hoger percentage onzekere varianten, maar door een gebrek aan curatie en data.

Dario, P.2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Religious beliefs and practices, political orientation, and distrust in healthcare predict attitudes toward mRNA vaccines in the United States

Deze studie toont aan dat religieuze overtuigingen, politieke oriëntatie en wantrouwen in de gezondheidszorg belangrijke voorspellers zijn voor de houding tegenover mRNA-vaccins in de VS, waarbij evangelische protestanten en conservatieven over het algemeen meer scepsis tonen dan atheïsten en liberalen.

Solomon, E. D., Chin, E. G., Baldwin, K. + 2 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Pitfalls in estimating and interpreting the contribution of ultra-rare genetic variants to the heritability of complex traits

Deze studie identificeert en corrigeert voor veelvoorkomende methodologische valkuilen, zoals populatiestructuratie en niet-additieve effecten, bij het schatten van de bijdrage van ultra-zeldzame genetische varianten aan de erfelijkheid van complexe eigenschappen, waardoor betrouwbare schattingen mogelijk worden voor diverse kwantitatieve kenmerken in de UK Biobank.

Wang, H., Wainschtein, P., Sidorenko, J. + 9 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

A non-coding variant at 2p24.2 confers susceptibility to non-syndromic cleft lip and palate through LLPS-dependent regulation of MYCN

Deze studie identificeert de niet-coderende variant rs4263114 als de causale factor voor non-syndromische gespleten lip en gehemelte (NSCLP) op locus 2p24.2, waarbij het risicoallel de rekrutering van FOXP2 verstoort en zo de vloeistof-vloeistof fase-scheiding (LLPS) en de daaropvolgende expressie van MYCN in craniale neurale kamercellen onderdrukt.

Wu, Z., Yuan, Z., Yang, R. + 5 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Implementing Reproductive Carrier Screening to Include Diverse Asian Populations: Insights from Singapore

Dit artikel beschrijft de implementatie van een op maat gemaakt nationaal programma voor reproductieve drager screening in Singapore, dat is ontworpen om de genetische diversiteit van Aziatische populaties aan te pakken en waarbij vroege resultaten hoge interesse tonen ondanks uitdagingen op het gebied van bewustwording en professionele capaciteit.

Bylstra, Y., Yeo Juann, M., Teo, J. X. + 25 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Shared Genetic Architecture Between Kidney Function and Alzheimer Disease Across Ancestries

Deze studie onthult dat, ondanks een afwezigheid van een wereldwijde genetische correlatie, nierfunctie en de ziekte van Alzheimer gedeelde genetische componenten vertonen op specifieke loci met zowel horizontale als verticale pleiotropie, waarbij APOE de enige gemeenschappelijke locus is tussen Europese en Afrikaanse afkomst.

Yang, D., Yang, Y., Ray, N. R. + 11 more2026-04-06📄 genetic and genomic medicine

DNM1-related disorder is characterized by recurrent variants and phenotypic homogeneity

Deze studie analyseert de grootste tot nu toe bekende cohort van patiënten met DNM1-gerelateerde stoornis en onthult dat de aandoening wordt gekenmerkt door homogene symptomen, recidiverende genetische varianten in specifieke hotspots en duidelijke genotype-fenotype correlaties, wat DNM1 een veelbelovende doelwit maakt voor gerichte therapieontwikkeling.

Harrison, A. G., Ganesan, S., Xie, H. M. + 17 more2026-04-06📄 genetic and genomic medicine

Mutation-specific impairment of TET2 and DNMT3A enzymatic activity predicts clonal hematopoiesis disease risk

Deze studie toont aan dat methyleringsgebaseerde activiteitsscores voor TET2 en DNMT3A, die de mate van enzymatische verstoring door specifieke mutaties kwantificeren, een krachtig biomarker vormen voor het voorspellen van het ziekterisico bij klonale hematopoëzie en de bestaande klinische risicomodellen aanzienlijk verbeteren.

Pershad, Y., Zhao, K., Van Amburg, J. C. + 9 more2026-04-05📄 genetic and genomic medicine

Comparing Cardiac Genetic Testing Pathways: Impacts on Access, Informed Choice, and Decisional Satisfaction

Hoewel het integreren van genetische testen in de cardiologiepraktijk de toegang vergrootte en wachttijden verkortte, resulteerde dit in een significant lager percentage geïnformeerde beslissingen vergeleken met patiënten die via de medische genetica een webinar bijwoonden, wat de noodzaak onderstreept van gestructureerde educatie binnen mainstreamingpaden.

Christian, S., Belcher, T. C., Benoit, M. + 14 more2026-04-05📄 genetic and genomic medicine

Berrylyzer-an Efficient, Traceable, and Lightweight Intelligent Agentic System for Prenatal Genetic Diagnosis

Berrylyzer is een efficiënt, traceerbaar en lichtgewicht intelligent agentisch systeem dat door middel van een modulaire, stapsgewijze scoringsarchitectuur de prioritering van genetische varianten voor prenatale diagnose verbetert en hierin state-of-the-art methoden overtreft, ongeacht of de fenotypische gegevens gestructureerd of in vrije tekst zijn.

Meng, M., Liu, L., Du, Q. + 12 more2026-04-04📄 genetic and genomic medicine